Ciudad de México, febrero de 2023.- Investigadores y colaboradores de Mayo Clinic han logrado hallazgos clínicos clave que pueden ayudar a los médicos a reconocer las causas que podrían tratar la demencia progresiva rápidamente en pacientes que, de lo contrario, podrían recibir un diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Su estudio se publicó en la versión en línea de Neurology Clinical Practice, la revista médica oficial de la Academia Americana de Neurología.
De acuerdo con los investigadores de Mayo Clinic, son muchas las afecciones que pueden imitar a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, con síntomas que incluyen cambios en la personalidad, pérdida de la memoria, convulsiones, dificultad en el habla o para tragar, y movimientos espasmódicos y repentinos. La enfermedad es rara, no tiene cura y tiene una supervivencia media de menos de un año. Diversas enfermedades neurodegenerativas, vasculares e inmunitarias presentan síntomas parecidos, y un pequeño grupo de pacientes puede recibir un diagnóstico equivocado de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Después de presentar síntomas, muchos de estos pacientes se someten a pruebas para detectar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en centros especializados y esperan días, o incluso semanas, hasta obtener los resultados.
“Eso es tiempo perdido”, afirma el Dr. Gregory Day, neurólogo de Mayo Clinic en Florida y el autor del artículo. “Hay una necesidad insatisfecha del paciente que debemos aprovechar con características clínicas y pruebas rápidas para distinguir la demencia rápidamente progresiva debido a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de los síntomas imitados. Esta necesidad es incluso más urgente, teniendo en cuenta que algunas de las enfermedades que imitan a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se pueden ser tratar y, en algunos casos, son reversibles“.
Los investigadores utilizaron análisis estadísticos para revisar los resultados de pruebas de diagnóstico y características clínicas de pacientes que reunían los criterios de diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, pero que, en última instancia, presentaban diferentes causas de demencia rápidamente progresiva. A continuación, compararon los historiales médicos de pacientes con aquellos de pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob posible o probada. Los pacientes se habían evaluado en Mayo Clinic o en la Universidad de Washington en St. Louis entre 2014 y 2021.
Los pacientes que no tenían la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presentaban encefalitis autoinmunitaria, demencia frontotemporal, fístulas arteriovenosas durales, angiopatía amiloide cerebral, que puede derivar en un accidente cerebrovascular, o lupus sistémico. La mayoría tenía niveles elevados de glóbulos blancos que combaten la enfermedad o proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Se detectaron anticuerpos en la sangre o en el líquido cefalorraquídeo de alguna de las afecciones a través de pruebas diagnósticas en los Laboratorios de Mayo Clinic. En contraposición, se descubrió que la mayoría de los pacientes que de hecho tenían la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presentaban niveles normales de glóbulos blancos y proteínas en el líquido cefalorraquídeo.
“Se deben considerar otras enfermedades que imitan a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en pacientes que hayan tenido un trastorno motriz temprano y cantidades elevadas de glóbulos blancos y proteínas en el líquido cefalorraquídeo”, afirma el Dr. Day. “Se debe evaluar rápidamente a estos pacientes para detectar enfermedades que imitan a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y brindarles tratamiento, de ser posible, mientras se esperan los resultados de pruebas adicionales”.
El Dr. Day planea continuar con esta investigación para descubrir otras medidas biológicas que podrían mejorar el reconocimiento y diagnóstico tempranos en pacientes con demencia rápidamente progresiva. Él afirma que en ese momento los tratamientos posiblemente serán más eficaces y que los pacientes quizás obtengan mejores resultados.
Esta investigación contó con una subvención de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Para conocer la lista completa de autores, divulgaciones y financiamiento, puede consultarse en la investigación publicada.